YY/T 1968-2025 胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

　　ICS110

CCS C44

中华人民共和国医药行业标准

YY/T1968—2025

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

Softwareofhumanembryopreimplantationgenetictestingfor

chromosomeaneuploidyanalysis

2025-06-18发布2026-07-01实施

国家药品监督管理局发布

前 言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定

起草。

请 注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

本文件由国家药品监督管理局提出。

本文件由医用高通量测序标准化技术归口单位归口。

本文件起草单位:山东大学、苏州贝康医疗器械有限公司、北京中仪康卫医疗器械有限公司、华大生

物科技(武汉)有限公司、苏州原一医疗科技有限公司、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附

属第六医院、中国食品药品检定研究院。

本文件主要起草人:高媛、孔令印、费嘉、向嘉乐、马金龙、孙贇、梁晓燕、张超、曲守方、邹洋、高明、

高选、陈子江。

Ⅰ

YY/T1968—2025

引 言

当前,国内市场上已有多款胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒配套的分析软件获得了医疗器

械注册证,且均符合各地方及国家医疗器械软件的相关法律法规的要求及胚胎植入前染色体非整倍体

分析软件配套试剂对分析算法或分析软件的性能要求,积累了大量的临床数据,充分验证了软件的安全

性、有效性。

辅助生殖领域的发展日益成熟,而国内尚无针对胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂配套分析软

件的标准,作为体外诊断试剂的整个检测系统必不可少的一环,需要制定该胚胎植入前染色体非整倍体

分析软件的推荐性行业标准来指导软件的开发、维护和生产管理以满足注册法规的要求,同时满足配套

试剂对分析软件的性能要求,以进一步规范行业对胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的总体要求,为

各企业提供参考。

Ⅱ

YY/T1968—2025

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件

1 范围

本文件规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的要求,描述了相应的试验方法。

本文件适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数

据进行分析,以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。

2 规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文

件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于

本文件。

YY/T1657 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法)

3 术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

胚胎植入前染色体非整倍体分析软件 softwareofhumanembryopreimplantationgenetictesting

forchromosomeaneuploidyanalysis

在体外受精-胚胎移植过程中,利用胚胎植入前染色体非整倍体分析软件,对适配的胚胎植入前染

色体非整倍体检测试剂及高通量测序仪产生的低深度全基因组测序数据进行分析,获得胚胎染色体是

否为非整倍体的分析结果以及大片段缺失、重复异常的分析结果。

注:本文件中大片段缺失、重复异常是指片段大小大于4Mb的染色体拷贝数变异(CNV)片段,异常片段大小小于

或等于4Mb的染色体异常根据临床需要进行报告。

3.2

有效数据量 effectivereads

高通量测序所获得的数据通过质控、比对、去重复后比对到基因组上唯一位置,能够用于分析的有

效的序列(reads)数量。

注:本文件中有效数据量的单位词头用M 表示,1M 代表1000000。

[来源:YY/T1657,3.2]

3.3

基因组覆盖率 genomecoverage

高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。

[来源:YY/T1657,3.3]

3.4

拷贝数变异 copynumbervariation

基因组上发生的缺失或重复。

注:本文件中异常片段大小用单位Mb表示,1Mb代表1000000bp长度的片段。

[来源:YY/T1657,3.4]

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3.5

嵌合体 mosaic

遗传学上用以指不同遗传组成嵌合或混杂表现的个体,是染色体异常类型之一。

注:本文件中嵌合体是指染色体正常细胞与染色体异常细胞混合而成的细胞嵌合体。

[来源:YY/T1657,3.5]

4 要求

4.1 软件质量要求

4.1.1 功能

软件应能满足胚胎植入前染色体非整倍体分析的基本功能要求,包括但不限于用户管理、样本管

理、数据导入、质量控制、结果分析等功能。

a) 用户管理:软件应具有授权访问功能,根据用户角色配置相应的用户权限。

b) 样本管理:软件应能输入或导入样本信息,样本信息应包括唯一识别信息。

c) 数据导入:软件应具备原始测序数据导入功能,并明确导入数据的格式(如fastq、bam 等)及导

入方式。

d) 质量控制:软件应对检测数据的有效数据量、基因组覆盖率、数据波动性指标等质量指标进行

控制。

e) 结果分析:软件应能使用统计方法和算法对原始测序数据进行分析,输出检测结果,并通过图

表或可视化工具来呈现。

软件应明确适配的胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒、高通量测序仪及软件的运行环境。

4.1.2 易用性

用户在原始测序数据导入、分析时,当输入数据不存在,或不符合要求,或发生损坏时,软件应进行

相应的提示。

4.1.3 可靠性

软件应能自动进行实时或定时备份功能,如原始测序数据、用户信息、样本信息、质控信息、分析结

果以及日志记录等。

软件应能利用备份数据进行数据恢复。

4.2 分析质量要求

4.2.1 分析数据质量要求

软件应能分析所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪所产生的有效数据。

注:有效数据是指唯一比对有效数据量不低于1M 条reads,基因组覆盖率不低于4%。

4.2.2数据波动性质量要求

软件应给出所使用的数据波动性指标及质控要求。

注:数据波动性指标包括测序序列的标准差、平均绝对百分比偏差、Z 值或变异系数等。

4.2.3 参考数据库质量要求

软件应包含阴性样本参考数据库,数据库应包含男性和女性样本,且男性比例不低于40%。

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YY/T1968—2025

注:本文件参考数据库由所适配的胚胎植入前非整倍体检测试剂盒和高通量测序仪检测后产生的数据形成。

4.2.4 分析能力要求

4.2.4.1 阳性参考品测序数据分析结果符合率

采用国家参考品中阳性参考品或企业参考品中阳性参考品测序数据进行分析,染色体非整倍体和

异常片段大小大于4Mb的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率达到100%,异常片段大小小于或

等于4Mb的阳性参考品对应的染色体异常要求检出率30%以上。

注1:本文件中所涉及国家参考品说明见附录A。

注2:对于异常片段大小小于或等于4Mb的染色体异常检出率见YY/T1657指标。

4.2.4.2 阴性参考品测序数据分析结果符合率

采用国家参考品中阴性参考品或企业参考品中阴性参考品测序数据进行分析,分析结果应全为阴

性,不应检出染色体异常。

4.2.4.3 嵌合体参考品测序数据分析结果符合率

采用国家参考品中嵌合体参考品或企业参考品中嵌合体参考品测序数据进行分析,分析结果应对

30%嵌合度的嵌合体样本检出率30%以上,相对应的70%嵌合体样本检出率60%以上。

5 试验方法

5.1 功能

通过检查软件说明书和软件测试验证,判定结果是否符合4.1.1的要求。

5.2 易用性

通过检查软件说明书和软件测试验证,判定结果是否符合4.1.2的要求。

5.3 可靠性

通过检查软件说明书和软件测试验证,判定结果是否符合4.1.3的要求。

5.4 分析数据质量要求

用胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品或企业参考品中数据量控制参考品的测序数据,按照软

件说明书进行分析,判定结果是否符合4.2.1的要求。

5.5 数据波动性质量要求

通过检查软件的研发资料或软件测试验证,判定结果是否符合4.2.2的要求。

5.6 参考数据库质量要求

通过检查软件的研发资料,判定结果是否符合4.2.3的要求。

5.7 分析能力要求

5.7.1 阳性参考品测序数据分析结果符合率

用国家参考品中阳性参考品或企业参考品中阳性参考品的测序数据,按照软件说明书进行分析,判

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YY/T1968—2025

定结果是否符合4.2.4.1的要求。

5.7.2 阴性参考品测序数据分析结果符合率

用国家参考品中阴性参考品或企业参考品中阴性参考品的测序数据,按照软件说明书进行分析,判

定结果是否符合4.2.4.2的要求。

5.7.3 嵌合体参考品测序数据分析结果符合率

用国家参考品中嵌合体参考品或企业参考品中嵌合体参考品的测序数据,按照软件说明书进行分

析,判定结果是否符合4.2.4.3的要求。

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YY/T1968—2025

附 录 A

(资料性)

胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品说明

A.1 样本

细胞系DNA 样本。

A.2 用途

用于高通量测序法胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒的性能评价,评价高通量测序法用于囊

胚筛选中染色体不同片段大小染色体拷贝数变异(CNV)的检测能力。

A.3 规格

共计89支参考品样本,见表A.1,每支参考品装量2.5μL,包括:67个不同突变类型CNV 细胞系

样本、1个数据量控制参考品细胞系样本、9个正常人群口腔上皮细胞样本、6个不同片段大小CNV 大

小突变细胞系混合的嵌合样本、6个三体的胚胎干细胞系样本。其中嵌合参考品信息,见表A.2。染色

体异常片段大小小于或等于4Mb的阳性参考品信息,见表A.3。

表A.1 参考品信息

序号参考品编号样本类型染色体异常片段大小/bp 备注

1 1-del(1)-5.6M 阳性参考品5,639,936 —

2 2-del(1)-1.6M 阳性参考品1,632,403 —

3 3-del(2)-4.3M 阳性参考品4,358,025 del(2q24.2-q24.3)-3,534,866

4 4-del(2)-19.4M 阳性参考品19,360,758 —

5 5-del(2)-14.6M 阳性参考品14,572,289 —

6 6-del(2)-13M 阳性参考品13,046,162 —

7 7-del(3)-34.6M 阳性参考品34,580,068 —

8 8-del(3)-10.3M 阳性参考品10,270,044 —

9 9-del(4)-13.4M 阳性参考品13,361,923 —

10 10-del(4)-29M 阳性参考品28,969,831 —

11 11-del(4)-37.7M 阳性参考品37,712,818 —

12 12-del(5)-11.6M 阳性参考品11,616,270 del(5p14.1)-1,326,939

13 13-del(5)-7M 阳性参考品6,996,366 —

14 14-del(5)-13.3M 阳性参考品13,274,764 —

15 15-del(5)-14.7M 阳性参考品14,714,455 del(14q24.3-q31.1)-2,697,371

16 16-del(5)-16M 阳性参考品15,991,037 —

17 17-del(6)-7.9M 阳性参考品7,901,180 —

18 18-del(6)-11.1M 阳性参考品11,063,861 —

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YY/T1968—2025

表A.1 参考品信息(续)

序号参考品编号样本类型染色体异常片段大小/bp 备注

19 19-del(7)-25.3M 阳性参考品25,278,191 —

20 20-del(7)-22.5M 阳性参考品22,463,639 —

21 21-del(7)-16.1M 阳性参考品16,083,457 —

22 22-del(7)-1.5M 阳性参考品1,482,498 —

23 23-del(7)-1.5M 阳性参考品1,482,498 —

24 24-del(7)-1.4M 阳性参考品1,416,332 —

25 25-del(8)-13.6M 阳性参考品13,586,510 —

26 26-del(8)-5.2M 阳性参考品5,219,384 —

27 27-del(9)-15.2M 阳性参考品15,169,498 —

28 28-del(9)-1.4M 阳性参考品1,351,599 —

29 29-del(10)-11.9M 阳性参考品11,936,554 —

30 30-del(10)-14.1M 阳性参考品14,136,575 dup(17p13.3)-1,926,768

31 31-del(11)-4.9M 阳性参考品4,887,239 —

32 32-del(11)-15.2M 阳性参考品15,204,864 —

33 33-del(11)-32.4M 阳性参考品32,438,769 —

34 34-del(13)-12.1M 阳性参考品12,104,600 del(21q21.3)-2,203,065

35 35-del(13)-18.3M 阳性参考品18,297,164 —

36 36-del(13)-27.6M 阳性参考品27,559,301 —

37 37-del(13)-33.2M 阳性参考品33,206,550 —

38 38-del(13)-37.3M 阳性参考品37,331,931 —

39 39-del(13)-55.9M 阳性参考品55,886,315 —

40 40-del(15)-5M 阳性参考品5,041,457 —

41 41-del(15)-4.9M 阳性参考品4,919,303 —

42 42-del(15)-6.5M 阳性参考品6,528,194 —

43 43-del(16)-4.9M 阳性参考品4,880,469 —

44 44-del(16)-7M 阳性参考品7,003,386 —

45 45-del(17)-2M 阳性参考品1,982,554 —

46 46-del(17)-3.6M 阳性参考品3,632,187 —

47 47-del(17)-5.8M 阳性参考品5,821,588 —

48 48-del(18)-5.3M 阳性参考品5,347,539 dup(13q12.12)-1,396,160

49 49-del(18)-12.8M 阳性参考品12,814,914 —

50 50-del(18)-16.7M 阳性参考品16,689,295 —

51 51-del(18)-25M 阳性参考品24,989,506 —

52 52-del(20)-11.3M 阳性参考品11,331,963 —

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YY/T1968—2025

表A.1 参考品信息(续)

序号参考品编号样本类型染色体异常片段大小/bp 备注

53 53-del(21)-10.8M 阳性参考品10,762,611 —

54 54-del(21)-17.3M 阳性参考品17,316,939 —

55 55-del(22)-2.7M 阳性参考品2,687,365 —

56 56-del(22)-6.1M 阳性参考品6,134,239 —

57 57-del(X)-37.7M 阳性参考品37,745,740 —

58 58-del(X)-46M 阳性参考品46,045,615 —

59 59-T2,T21 阳性参考品48,XY,+2+,21

60 60-T9 阳性参考品47,XY,+9

61 61-dup(13)-96.2M 阳性参考品dup(13q11-q34)-96,

182,860 —

62 62-T15 阳性参考品47,XY,+15

63 63-T18 阳性参考品47,XX,+18

64 64-T21 阳性参考品47,XX,+21

65 65-XXY 阳性参考品47,XXY

66 66-XYY 阳性参考品47,XYY

67 97-NC1 阴性参考品阴性细胞

68 98-NC2 阴性参考品阴性细胞

69 99-NC3 阴性参考品阴性细胞

70 100-NC4 阴性参考品dup(Xq12)-1,499,999

71 101-NC5 阴性参考品阴性细胞

72 102-NC6 阴性参考品阴性细胞

73 103-NC7 阴性参考品阴性细胞

74 104-NC8 阴性参考品阴性细胞

75 105-NC9 阴性参考品阴性细胞

76 106-NC10 阴性参考品阴性细胞

77 107-YH 数据量控制参考品YH 细胞系

78 108-0.3-del(1)-5.6M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

79 109-0.3-del(3)-34.6M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

80 110-0.3-del(4)-37.7M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

81 111-0.3-del(6)-7.9M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

82 112-0.3-del(7)-25.3M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

83 113-0.3-del(17)-5.8M 30%嵌合参考品阳性细胞混合阴性细胞

84 121-T3 阳性参考品47,XX,+3

85 122-T12 阳性参考品47,XY,+12

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表A.1 参考品信息(续)

序号参考品编号样本类型染色体异常片段大小/bp 备注

86 123-T14 阳性参考品47,XX,+14

87 124-T15 阳性参考品47,XX,+15

88 126-T21 阳性参考品47,XX,+21

89 127-XYY 阳性参考品47,XYY,

注1:参考品说明书会根据参考品的批次进行变更。

注2:“—”表示未检测到其他染色体异常片段。

表A.2 嵌合参考品信息

序号30%嵌合参考品编号样本制备信息

1 108-0.3-del(1)-5.6M 3个1-del(1)-5.6M 细胞和6个61-dup(13)-96.2M 细胞

2 109-0.3-del(3)-34.6M 3个7-del(3)-34.6M 细胞和6个13-del(5)-7M 细胞

3 110-0.3-del(4)-37.7M 3个11-del(4)-37.7M 细胞和6个41-del(15)-4.9M 细胞

4 111-0.3-del(6)-7.9M 3个17-del(6)-7.9M 细胞和6个10-del(4)-29M 细胞

5 112-0.3-del(7)-25.3M 3个19-del(7)-25.3M 细胞和6个56-del(22)-6.1M 细胞

6 113-0.3-del(17)-5.8M 3个47-del(17)-5.8M 细胞和6个33-del(11)-32.4M 细胞

表A.3 染色体异常片段大小小于或等于4 Mb的阳性参考品信息

序号参考品编号样本类型染色体异常片段大小/bp 备注

2 2-del(1)-1.6M 阳性参考品1,632,403 —

3 3-del(2)-4.3M 阳性参考品4,358,025 del(2q24.2-q24.3)-3,534,866

12 12-del(5)-11.6M 阳性参考品11,616,270 del(5p14.1)-1,326,939

15 15-del(5)-14.7M 阳性参考品14,714,455 del(14q24.3-q31.1)-2,697,371

22 22-del(7)-1.5M 阳性参考品1,482,498 —

23 23-del(7)-1.5M 阳性参考品1,482,498 —

24 24-del(7)-1.4M 阳性参考品1,416,332 —

28 28-del(9)-1.4M 阳性参考品1,351,599 —

30 30-del(10)-14.1M 阳性参考品14,136,575 dup(17p13.3)-1,926,768

34 34-del(13)-12.1M 阳性参考品12,104,600 del(21q21.3)-2,203,065

45 45-del(17)-2M 阳性参考品1,982,554 —

46 46-del(17)-3.6M 阳性参考品3,632,187 —

48 48-del(18)-5.3M 阳性参考品5,347,539 dup(13q12.12)-1,396,160

55 55-del(22)-2.7M 阳性参考品2,687,365 —

70 100-NC4 阴性参考品dup(Xq12)-1,499,999 —

注:“—”表示检测到其他染色体异常片段。

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参 考 文 献

[1] YY/T0316—2016 医疗器械 风险管理对医疗器械的应用

[2] YY/T1406.1—2016 医疗器械软件 第1部分:YY/T0316应用于医疗器械软件的指南

[3] 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南(高通量测序法)(征求意见

稿)

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